Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 60 kjennetegn til CLP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Reduced cerebral white matter volume	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Delayed fine motor development	Svært ofte (80–99 %)
Delayed motor skills	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Delayed myelination	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
Poor eye contact	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged cisterna magna	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Low hanging columella	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual fixation instability	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Visual impairment	Sjelden (1–4%)
Inward turning cross eyed	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kyphoscoliosis	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid
Tapered finger	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CLP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test