Rasgos

Rasgos asociados a CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 60 rasgos a CLP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Reduced cerebral white matter volume	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Delayed fine motor development	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed motor skills	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Simplified gyral pattern	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado
Delayed myelination	No registrado
Encephalopathy	No registrado
Poor eye contact	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged cisterna magna	Siempre
Highly arched eyebrow	Siempre
Low hanging columella	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Broad opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	No registrado
High palate	No registrado
Progressively abnormally small cranium	No registrado
Short nose	No registrado
Thin red part of the upper lip	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Visual fixation instability	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)
Visual impairment	Raro (1–4 %)
Inward turning cross eyed	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kyphoscoliosis	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
Tapered finger	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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