Genas
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000145331↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 93587↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q23
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 17,3 kb
- Baltymas
- 339 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MGC27034, TRM10
- Ankstesni simboliai
- RG9MTD2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TRMT10A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TRMT10A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TRMT10A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,5 kb iš 17,3 kb geno; 1 020 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TRMT10A
14
TRMT10A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 2 (14 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,3 kb TRMT10A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TRMT10A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TRMT10A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Rodyti dar 16 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TRMT10A genas: tRNA methyltransferase 10A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trmt10a
Dante Labs. TRMT10A genas: tRNA methyltransferase 10A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trmt10a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites