Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
EEG with central focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with occipital focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Frequente (30–79%)
Multifocal seizures	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Drooping lower lip	Sempre
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Broad shaft of long bone	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Wide long bones of hand	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Limited elbow extension	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Lazy eye	Frequente (30–79%)
Myopic astigmatism	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Gallstones	Sempre
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Gallbladder inflammation	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Broad ribs	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Patchy lightened skin	Muito frequente (80–99%)
Darkened and thickened skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Cancer starting in small tubes in kidneys	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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