Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Repetitive movements	Altijd
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
EEG with central focal spikes	Vaak (30–79%)
EEG with occipital focal spikes	Vaak (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Vaak (30–79%)
Multifocal seizures	Vaak (30–79%)
Short attention span	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Drooping lower lip	Altijd
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Open mouth	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Cleft lip	Soms (5–29%)
Cleft nasal bridge	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Broad shaft of long bone	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Vaak (30–79%)
Tapered finger	Vaak (30–79%)
Wide long bones of hand	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Limited elbow extension	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Lazy eye	Vaak (30–79%)
Myopic astigmatism	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Gallstones	Altijd
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Gallbladder inflammation	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Broad ribs	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infection	Altijd
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Patchy lightened skin	Heel vaak (80–99%)
Darkened and thickened skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleen	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cancer starting in small tubes in kidneys	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen