Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Repetitive movements	Aina
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
EEG with central focal spikes	Usein (30–79%)
EEG with occipital focal spikes	Usein (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Usein (30–79%)
Multifocal seizures	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping lower lip	Aina
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Open mouth	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Cleft lip	Joskus (5–29%)
Cleft nasal bridge	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad shaft of long bone	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Wide long bones of hand	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Limited elbow extension	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Lazy eye	Usein (30–79%)
Myopic astigmatism	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Gallstones	Aina
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Gallbladder inflammation	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Broad ribs	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy lightened skin	Hyvin usein (80–99%)
Darkened and thickened skin	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ei kirjattu

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test