Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with occipital focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Často (30–79 %)
Multifocal seizures	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping lower lip	Vždy
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Broad shaft of long bone	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Wide long bones of hand	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Myopic astigmatism	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Gallstones	Vždy
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Broad ribs	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Patchy lightened skin	Velmi často (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test