Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TFE3 génhez kapcsolódó jellemzők

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

A Human Phenotype Ontology 62 jellemzőt kapcsol a(z) TFE3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent speech developmentMindig
Difficulty sleepingMindig
Global developmental delayMindig
Intellectual disabilityMindig
Intellectual disability, severeMindig
Repetitive movementsMindig
EpilepsyNagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behaviorGyakran (30–79%)
Autism spectrum disorderGyakran (30–79%)
EEG with central focal spikesGyakran (30–79%)
EEG with occipital focal spikesGyakran (30–79%)
EEG with parietal focal spikesGyakran (30–79%)
Multifocal seizuresGyakran (30–79%)
Short attention spanGyakran (30–79%)
Loss of developmental milestonesNéha (5–29%)
Delayed speech and language developmentNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping lower lipMindig
Coarse facial featuresNagyon gyakran (80–99%)
Big calvariaGyakran (30–79%)
Depressed nasal bridgeGyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
Full cheeksGyakran (30–79%)
Full lipsGyakran (30–79%)
MonobrowGyakran (30–79%)
Open mouthGyakran (30–79%)
Zygomatic flatteningGyakran (30–79%)
Cleft lipNéha (5–29%)
Cleft nasal bridgeNéha (5–29%)
Cleft palateNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Broad shaft of long boneGyakran (30–79%)
Dropped archesGyakran (30–79%)
Tapered fingerGyakran (30–79%)
Wide long bones of handGyakran (30–79%)
Club feetNéha (5–29%)
Hip dislocationNéha (5–29%)
Knock kneesNéha (5–29%)
Limited elbow extensionNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNagyon gyakran (80–99%)
Close sightedGyakran (30–79%)
Cross-eyedGyakran (30–79%)
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Lazy eyeGyakran (30–79%)
Myopic astigmatismGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
GallstonesMindig
Chronic constipationGyakran (30–79%)
Enlarged liverGyakran (30–79%)
Gallbladder inflammationGyakran (30–79%)
Umbilical herniaGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Broad ribsGyakran (30–79%)
Prominent swaybackGyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hipNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infectionMindig
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Patchy lightened skinNagyon gyakran (80–99%)
Darkened and thickened skinGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liver and spleenGyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Early onset of pubertyGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cancer starting in small tubes in kidneysNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ObesityGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood sugarGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TFE3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet