Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with occipital focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Frecuente (30–79 %)
Multifocal seizures	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Drooping lower lip	Siempre
Coarse facial features	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Cleft nasal bridge	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Broad shaft of long bone	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Wide long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Limited elbow extension	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Lazy eye	Frecuente (30–79 %)
Myopic astigmatism	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Gallstones	Siempre
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Broad ribs	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Patchy lightened skin	Muy frecuente (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cancer starting in small tubes in kidneys	No registrado

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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