Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Difficulty sleeping	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Repetitive movements	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
EEG with central focal spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with occipital focal spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Dažnai (30–79%)
Multifocal seizures	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping lower lip	Visada
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
Full lips	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Open mouth	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Cleft nasal bridge	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Broad shaft of long bone	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Wide long bones of hand	Dažnai (30–79%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Limited elbow extension	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Lazy eye	Dažnai (30–79%)
Myopic astigmatism	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Gallstones	Visada
Chronic constipation	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Gallbladder inflammation	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Broad ribs	Dažnai (30–79%)
Prominent swayback	Dažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Visada
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Patchy lightened skin	Labai dažnai (80–99%)
Darkened and thickened skin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cancer starting in small tubes in kidneys	Neužfiksuota

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test