Egenskaper

Egenskaper kopplade till TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

Human Phenotype Ontology kopplar 62 egenskaper till TFE3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TFE3

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Ofta (30–79 %)
EEG with occipital focal spikes	Ofta (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Ofta (30–79 %)
Multifocal seizures	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping lower lip	Alltid
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Full cheeks	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Open mouth	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Cleft lip	Ibland (5–29 %)
Cleft nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad shaft of long bone	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Tapered finger	Ofta (30–79 %)
Wide long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Limited elbow extension	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Lazy eye	Ofta (30–79 %)
Myopic astigmatism	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gallstones	Alltid
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Broad ribs	Ofta (30–79 %)
Prominent swayback	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy lightened skin	Mycket ofta (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early onset of puberty	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer starting in small tubes in kidneys	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood sugar	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TFE3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test