Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
EEG with central focal spikes	Sık (%30–79)
EEG with occipital focal spikes	Sık (%30–79)
EEG with parietal focal spikes	Sık (%30–79)
Multifocal seizures	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping lower lip	Her zaman
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Open mouth	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft nasal bridge	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad shaft of long bone	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Wide long bones of hand	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Lazy eye	Sık (%30–79)
Myopic astigmatism	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Gallstones	Her zaman
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Gallbladder inflammation	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Broad ribs	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy lightened skin	Çok sık (%80–99)
Darkened and thickened skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al