Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Difficulty sleeping	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Repetitive movements	Πάντα
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
EEG with central focal spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with occipital focal spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Συχνά (30–79%)
Multifocal seizures	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping lower lip	Πάντα
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Open mouth	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad shaft of long bone	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Tapered finger	Συχνά (30–79%)
Wide long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Limited elbow extension	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Lazy eye	Συχνά (30–79%)
Myopic astigmatism	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gallstones	Πάντα
Chronic constipation	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Gallbladder inflammation	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Broad ribs	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent middle ear infection	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patchy lightened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Darkened and thickened skin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver and spleen	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer starting in small tubes in kidneys	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας