Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with occipital focal spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Souvent (30–79 %)
Multifocal seizures	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Drooping lower lip	Toujours
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Open mouth	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Cleft lip	Parfois (5–29 %)
Cleft nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Broad shaft of long bone	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Wide long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Limited elbow extension	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Lazy eye	Souvent (30–79 %)
Myopic astigmatism	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Gallstones	Toujours
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Broad ribs	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Patchy lightened skin	Très souvent (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Obesity	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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