Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Repetitive movements	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with occipital focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Häufig (30–79 %)
Multifocal seizures	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping lower lip	Immer
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Broad shaft of long bone	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Wide long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Myopic astigmatism	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Gallstones	Immer
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Broad ribs	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Patchy lightened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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