Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
EEG with central focal spikes	Często (30–79%)
EEG with occipital focal spikes	Często (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Często (30–79%)
Multifocal seizures	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Drooping lower lip	Zawsze
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Cleft nasal bridge	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Broad shaft of long bone	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Wide long bones of hand	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Limited elbow extension	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Myopic astigmatism	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Gallstones	Zawsze
Chronic constipation	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Gallbladder inflammation	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Broad ribs	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Patchy lightened skin	Bardzo często (80–99%)
Darkened and thickened skin	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Early onset of puberty	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Low blood sugar	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test