Traits

Traits linked to TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
EEG with central focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with occipital focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Spesso (30–79%)
Multifocal seizures	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Drooping lower lip	Sempre
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft nasal bridge	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Broad shaft of long bone	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Wide long bones of hand	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Myopic astigmatism	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Gallstones	Sempre
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Gallbladder inflammation	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Broad ribs	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Patchy lightened skin	Molto spesso (80–99%)
Darkened and thickened skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Low blood sugar	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test