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Traits
Traits linked to TFE3
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
The Human Phenotype Ontology links 62 traits to TFE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent speech development | 항상 |
| Difficulty sleeping | 항상 |
| Global developmental delay | 항상 |
| Intellectual disability | 항상 |
| Intellectual disability, severe | 항상 |
| Repetitive movements | 항상 |
| Epilepsy | 매우 자주 (80–99%) |
| Aggressive behavior | 자주 (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | 자주 (30–79%) |
| EEG with central focal spikes | 자주 (30–79%) |
| EEG with occipital focal spikes | 자주 (30–79%) |
| EEG with parietal focal spikes | 자주 (30–79%) |
| Multifocal seizures | 자주 (30–79%) |
| Short attention span | 자주 (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | 가끔 (5–29%) |
| Delayed speech and language development | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Drooping lower lip | 항상 |
| Coarse facial features | 매우 자주 (80–99%) |
| Big calvaria | 자주 (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | 자주 (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 자주 (30–79%) |
| Eye folds | 자주 (30–79%) |
| Full cheeks | 자주 (30–79%) |
| Full lips | 자주 (30–79%) |
| Monobrow | 자주 (30–79%) |
| Open mouth | 자주 (30–79%) |
| Zygomatic flattening | 자주 (30–79%) |
| Cleft lip | 가끔 (5–29%) |
| Cleft nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Cleft palate | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Broad shaft of long bone | 자주 (30–79%) |
| Dropped arches | 자주 (30–79%) |
| Tapered finger | 자주 (30–79%) |
| Wide long bones of hand | 자주 (30–79%) |
| Club feet | 가끔 (5–29%) |
| Hip dislocation | 가끔 (5–29%) |
| Knock knees | 가끔 (5–29%) |
| Limited elbow extension | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-set eyes | 매우 자주 (80–99%) |
| Close sighted | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | 자주 (30–79%) |
| Lazy eye | 자주 (30–79%) |
| Myopic astigmatism | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gallstones | 항상 |
| Chronic constipation | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Gallbladder inflammation | 자주 (30–79%) |
| Umbilical hernia | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 항상 |
| Broad ribs | 자주 (30–79%) |
| Prominent swayback | 자주 (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | 항상 |
| Ears rotated toward back of head | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Patchy lightened skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Darkened and thickened skin | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Early onset of puberty | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cancer starting in small tubes in kidneys | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Obesity | 자주 (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low blood sugar | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TFE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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