Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 7,3 kb
Protein
360 aminosyrer
Også kendt som
FLJ22729
Tidligere symboler
C17orf42
MANE Select-transkript
ENST00000581216.6NM_024683.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er TEFM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved TEFM. TEFM og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 30.402.612 til 31.402.611.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30.378.545–30.469.989, fremadrettet-strengCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, fremadrettet-strengGOSR1CRLF3: 30.769.388–30.824.746, omvendt-strengCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, fremadrettet-strengATAD5TEFM: 30.898.986–30.906.238, omvendt-strengTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, fremadrettet-strengADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, fremadrettet-strengRNF135NF1: 31.094.883–31.382.116, fremadrettet-strengNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, omvendt-strengOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, omvendt-strengEVI2B: 31.305.213–31.318.831, omvendt-strengEVI2A: 31.316.410–31.321.754, omvendt-strengRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, fremadrettet-strengRAB11FIP4Diagram af TEFM: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 4: 30.898.986–30.899.606, 621 baserExon 3: 30.900.413–30.900.562, 150 baserExon 2: 30.904.066–30.904.529, 464 baserExon 1: 30.906.168–30.906.238, 71 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 7,3 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TEFM

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TEFM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TEFM-genet: transcription elongation factor, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. TEFM-genet: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tefm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test