Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TCF12

transcription factor 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 371,2 kb
Valk
706 aminohapet
Tuntud ka kui
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
MANE Select transkript
ENST00000333725.10NM_207037.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas TCF12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub TCF12. TCF12 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 56 547 434 kuni 57 661 063.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, pöördne ahelZNF280D: 56 652 488–56 918 571, pöördne ahelTCF12: 56 918 644–57 289 853, otsene ahelTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, otsene ahelCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, otsene ahelMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, otsene ahelGCOM1TCF12 skeem: 21 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 56 918 644–56 918 906, 263 alustEkson 2: 56 919 892–56 919 988, 97 alustEkson 3: 56 921 026–56 921 098, 73 alustEkson 4: 57 063 750–57 063 823, 74 alustEkson 5: 57 091 789–57 091 891, 103 alustEkson 6: 57 166 402–57 166 466, 65 alustEkson 7: 57 192 158–57 192 293, 136 alustEkson 8: 57 197 773–57 197 825, 53 alustEkson 9: 57 231 152–57 231 257, 106 alustEkson 10: 57 232 291–57 232 430, 140 alustEkson 11: 57 232 712–57 232 856, 145 alustEkson 12: 57 234 043–57 234 107, 65 alustEkson 13: 57 243 472–57 243 550, 79 alustEkson 14: 57 251 350–57 251 423, 74 alustEkson 15: 57 252 421–57 252 492, 72 alustEkson 16: 57 253 262–57 253 468, 207 alustEkson 17: 57 262 094–57 262 208, 115 alustEkson 18: 57 263 112–57 263 274, 163 alustEkson 19: 57 273 030–57 273 262, 233 alustEkson 20: 57 282 445–57 282 598, 154 alustEkson 21: 57 286 157–57 289 853, 3697 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 371,2 kb; neist 2121 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCF12

49

kohad geenis TCF12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCF12 371,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCF12 geen: transcription factor 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. TCF12 geen: transcription factor 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcf12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test