Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TCF12

transcription factor 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 371,2 kb
Baltymas
706 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
MANE Select transkriptas
ENST00000333725.10NM_207037.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas TCF12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra TCF12. TCF12 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 56 547 434 iki 57 661 063.Chromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, atvirkštinė grandinėZNF280D: 56 652 488–56 918 571, atvirkštinė grandinėTCF12: 56 918 644–57 289 853, tiesioginė grandinėTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, tiesioginė grandinėCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, tiesioginė grandinėMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, tiesioginė grandinėGCOM1TCF12 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 56 918 644–56 918 906, 263 baziųEksonas 2: 56 919 892–56 919 988, 97 baziųEksonas 3: 56 921 026–56 921 098, 73 baziųEksonas 4: 57 063 750–57 063 823, 74 baziųEksonas 5: 57 091 789–57 091 891, 103 baziųEksonas 6: 57 166 402–57 166 466, 65 baziųEksonas 7: 57 192 158–57 192 293, 136 baziųEksonas 8: 57 197 773–57 197 825, 53 baziųEksonas 9: 57 231 152–57 231 257, 106 baziųEksonas 10: 57 232 291–57 232 430, 140 baziųEksonas 11: 57 232 712–57 232 856, 145 baziųEksonas 12: 57 234 043–57 234 107, 65 baziųEksonas 13: 57 243 472–57 243 550, 79 baziųEksonas 14: 57 251 350–57 251 423, 74 baziųEksonas 15: 57 252 421–57 252 492, 72 baziųEksonas 16: 57 253 262–57 253 468, 207 baziųEksonas 17: 57 262 094–57 262 208, 115 baziųEksonas 18: 57 263 112–57 263 274, 163 baziųEksonas 19: 57 273 030–57 273 262, 233 baziųEksonas 20: 57 282 445–57 282 598, 154 baziųEksonas 21: 57 286 157–57 289 853, 3 697 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 371,2 kb geno; 2 121 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TCF12

49

TCF12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 371,2 kb TCF12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TCF12 genas: transcription factor 12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. TCF12 genas: transcription factor 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tcf12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test