Características

Características associadas a SPOP

speckle type BTB/POZ protein

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a SPOP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SPOP

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Highly arched eyebrow	Sempre
Pointed chin	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
Large forehead	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Both sided cleft lip	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Thickened helices	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped left heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPOP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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