Trăsături

Trăsături asociate cu SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Human Phenotype Ontology asociază 71 trăsături cu SPOP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Highly arched eyebrow	Întotdeauna
Pointed chin	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Broad head shape	Des (30–79%)
Bulbous nose	Des (30–79%)
Corners of eye widely separated	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Des (30–79%)
Large forehead	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Narrow eyelid opening	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Des (30–79%)
Prominent nasal bridge	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Sparse eyebrow	Des (30–79%)
Both sided cleft lip	Uneori (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nose	Uneori (5–29%)
Right and left cleft palate	Uneori (5–29%)
Triangular face	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Migraine	Des (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Des (30–79%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Weakness of one side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Low-set ears	Des (30–79%)
Small ears	Des (30–79%)
Thickened helices	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Des (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)
Chronic constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Deeply set eye	Des (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped left heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPOP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu