Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til SPOP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Highly arched eyebrow	Altid
Pointed chin	Altid
Small head present at birth	Altid
Smooth philtrum	Altid
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Large forehead	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Both sided cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Thickened helices	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped left heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPOP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test