Rysy

Rysy spojené s SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Human Phenotype Ontology spojuje s SPOP 71 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Highly arched eyebrow	Vždy
Pointed chin	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Broad head shape	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
Large forehead	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Both sided cleft lip	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Right and left cleft palate	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Low-set ears	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Thickened helices	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped left heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPOP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test