Cechy

Cechy powiązane z SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Human Phenotype Ontology łączy z SPOP 71 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SPOP

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Highly arched eyebrow	Zawsze
Pointed chin	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Broad head shape	Często (30–79%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
Large forehead	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Narrow eyelid opening	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Both sided cleft lip	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Right and left cleft palate	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Low-set ears	Często (30–79%)
Small ears	Często (30–79%)
Thickened helices	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped left heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPOP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test