Požymiai

Su SPOP susiję požymiai

speckle type BTB/POZ protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 71 požymį su SPOP: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Highly arched eyebrow	Visada
Pointed chin	Visada
Small head present at birth	Visada
Smooth philtrum	Visada
Broad head shape	Dažnai (30–79%)
Bulbous nose	Dažnai (30–79%)
Corners of eye widely separated	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
Large forehead	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Narrow eyelid opening	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Dažnai (30–79%)
Prominent nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Sparse eyebrow	Dažnai (30–79%)
Both sided cleft lip	Kartais (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Prominent nose	Kartais (5–29%)
Right and left cleft palate	Kartais (5–29%)
Triangular face	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Dažnai (30–79%)
Self-injurious behavior	Dažnai (30–79%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Weakness of one side of body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Small ears	Dažnai (30–79%)
Thickened helices	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Dažnai (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Dažnai (30–79%)
Chronic constipation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vesicoureteral reflux	Dažnai (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onset	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped left heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dimple	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPOP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test