İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SPOP ile ilişkili özellikler

speckle type BTB/POZ protein

Human Phenotype Ontology, SPOP ile ilişkili 71 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Highly arched eyebrowHer zaman
Pointed chinHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Smooth philtrumHer zaman
Broad head shapeSık (%30–79)
Bulbous noseSık (%30–79)
Corners of eye widely separatedSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyesSık (%30–79)
Large foreheadSık (%30–79)
Long eyelashesSık (%30–79)
Low frontal hairlineSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Narrow eyelid openingSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Prominent area between the eyebrowsSık (%30–79)
Prominent nasal bridgeSık (%30–79)
Short noseSık (%30–79)
Sparse eyebrowSık (%30–79)
Both sided cleft lipBazen (%5–29)
Broad opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Decreased volume of lipBazen (%5–29)
Frontal bossingBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)
Nasal tip, upturnedBazen (%5–29)
Prominent noseBazen (%5–29)
Right and left cleft palateBazen (%5–29)
Triangular faceBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Motor delayHer zaman
Simplified gyral patternHer zaman
Delayed ability to walkSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
MigraineSık (%30–79)
Pauses in breathing while sleepingSık (%30–79)
Self-injurious behaviorSık (%30–79)
ChoreaBazen (%5–29)
DystoniaBazen (%5–29)
Weakness of one side of bodyBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentHer zaman
Low-set earsSık (%30–79)
Small earsSık (%30–79)
Thickened helicesSık (%30–79)
Ears rotated toward back of headBazen (%5–29)
Prominent earBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxSık (%30–79)
Feeding difficulties in infancySık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancySık (%30–79)
Prolonged yellowing of skin in newbornSık (%30–79)
Chronic constipationBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesÇok sık (%80–99)
Deeply set eyeSık (%30–79)
Optic nerve hypoplasiaSık (%30–79)
Cross-eyedBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerSık (%30–79)
Tapered fingerBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Vesicoureteral refluxSık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasiaBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onsetSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesKaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped left heartBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spinal dimpleSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distressSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPOP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al