Merkmale

Mit SPOP verknüpfte Merkmale

speckle type BTB/POZ protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 71 Merkmale mit SPOP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Highly arched eyebrow	Immer
Pointed chin	Immer
Small head present at birth	Immer
Smooth philtrum	Immer
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
Large forehead	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Both sided cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Thickened helices	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped left heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPOP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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