Rasgos

Rasgos asociados a SPOP

speckle type BTB/POZ protein

El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a SPOP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SPOP

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Highly arched eyebrow	Siempre
Pointed chin	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Broad head shape	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Frecuente (30–79 %)
Large forehead	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Both sided cleft lip	A veces (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Right and left cleft palate	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Simplified gyral pattern	Siempre
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Small ears	Frecuente (30–79 %)
Thickened helices	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped left heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPOP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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