Tratti

Tratti collegati a SPOP

speckle type BTB/POZ protein

La Human Phenotype Ontology collega 71 tratti a SPOP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Highly arched eyebrow	Sempre
Pointed chin	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Large forehead	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Narrow eyelid opening	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Both sided cleft lip	A volte (5–29%)
Broad opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Chorea	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Thickened helices	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped left heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPOP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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