Características

Características associadas a RPS19

ribosomal protein S19

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a RPS19, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RPS19

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the head	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Delayed cranial suture closure	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Flat nose	Não registado
Holes in parietal bones	Não registado
Receding chin	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Muito frequente (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Muito frequente (80–99%)
Macrocytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Pure red cell aplasia	Muito frequente (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Frequente (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Frequente (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Frequente (30–79%)
Reticulocytopenia	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Normochromic anemia	Por vezes (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Congenital hypoplastic anemia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Small thenar eminence	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thenar eminence	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)
Absent thumb	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)
11 pairs of ribs	Não registado
Bifid thoracic vertebrae	Não registado
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Não registado
Hypoplastic sacral vertebrae	Não registado
Narrow chest	Não registado
Small wings of the pelvic girdle	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Radial artery aplasia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)
Tricuspid stenosis	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Developmental glaucoma	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Primary congenital glaucoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Lethargy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Não registado
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Colon cancer	Por vezes (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Frequente (30–79%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Nonimmune hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RPS19 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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