Rysy

Rysy spojené s RPS19

ribosomal protein S19

Human Phenotype Ontology spojuje s RPS19 88 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RPS19

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the head	Často (30–79 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Little lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Low frontal hairline	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Delayed cranial suture closure	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Flat nose	Nezaznamenáno
Holes in parietal bones	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Velmi často (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Velmi často (80–99 %)
Macrocytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Velmi často (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Často (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Často (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Často (30–79 %)
Reticulocytopenia	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Normochromic anemia	Někdy (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Vzácně (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Vzácně (1–4 %)
Congenital hypoplastic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Small thenar eminence	Často (30–79 %)
Abnormality of the thenar eminence	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Absent thumb	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Bone cell cancer	Vzácně (1–4 %)
11 pairs of ribs	Nezaznamenáno
Bifid thoracic vertebrae	Nezaznamenáno
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Nezaznamenáno
Hypoplastic sacral vertebrae	Nezaznamenáno
Narrow chest	Nezaznamenáno
Small wings of the pelvic girdle	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Radial artery aplasia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Vzácně (1–4 %)
Tricuspid stenosis	Vzácně (1–4 %)
Cardiac failure	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Vzácně (1–4 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Developmental glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Primary congenital glaucoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Vzácně (1–4 %)
Small kidneys	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lethargy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)
Small ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Nonimmune hydrops fetalis	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RPS19 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test