Merkmale

Mit RPS19 verknüpfte Merkmale

ribosomal protein S19

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 88 Merkmale mit RPS19, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RPS19

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the head	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Little lower jaw	Selten (1–4 %)
Low frontal hairline	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)
Cleft palate	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Delayed cranial suture closure	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Flat nose	Nicht erfasst
Holes in parietal bones	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Sehr häufig (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Sehr häufig (80–99 %)
Macrocytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Häufig (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Normochromic anemia	Manchmal (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Selten (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Selten (1–4 %)
Congenital hypoplastic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small thenar eminence	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thenar eminence	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)
Absent thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Bone cell cancer	Selten (1–4 %)
11 pairs of ribs	Nicht erfasst
Bifid thoracic vertebrae	Nicht erfasst
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Nicht erfasst
Hypoplastic sacral vertebrae	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Small wings of the pelvic girdle	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Radial artery aplasia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Selten (1–4 %)
Tricuspid stenosis	Selten (1–4 %)
Cardiac failure	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Selten (1–4 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Developmental glaucoma	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)
Primary congenital glaucoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Selten (1–4 %)
Small kidneys	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Selten (1–4 %)
Small ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nonimmune hydrops fetalis	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RPS19 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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