Ominaisuudet

Geeniin RPS19 yhdistetyt ominaisuudet

ribosomal protein S19

Human Phenotype Ontology yhdistää RPS19-geeniin 88 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RPS19

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the head	Usein (30–79%)
Cleft lip	Joskus (5–29%)
Cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Little lower jaw	Harvinainen (1–4 %)
Low frontal hairline	Harvinainen (1–4 %)
Wide nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Cleft palate	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Delayed cranial suture closure	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Flat nose	Ei kirjattu
Holes in parietal bones	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Hyvin usein (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Hyvin usein (80–99%)
Macrocytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Pure red cell aplasia	Hyvin usein (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Usein (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Usein (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Usein (30–79%)
Reticulocytopenia	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)
Normochromic anemia	Joskus (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Harvinainen (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Harvinainen (1–4 %)
Congenital hypoplastic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small thenar eminence	Usein (30–79%)
Abnormality of the thenar eminence	Joskus (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Joskus (5–29%)
Absent thumb	Joskus (5–29%)
Finger-like thumb	Joskus (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Joskus (5–29%)
Short thumb	Joskus (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High shoulder blade	Joskus (5–29%)
Bone cell cancer	Harvinainen (1–4 %)
11 pairs of ribs	Ei kirjattu
Bifid thoracic vertebrae	Ei kirjattu
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Ei kirjattu
Hypoplastic sacral vertebrae	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Small wings of the pelvic girdle	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Radial artery aplasia	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Harvinainen (1–4 %)
Tricuspid stenosis	Harvinainen (1–4 %)
Cardiac failure	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Harvinainen (1–4 %)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)
Developmental glaucoma	Harvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)
Primary congenital glaucoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Harvinainen (1–4 %)
Small kidneys	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lethargy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Faltering weight	Ei kirjattu
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Colon cancer	Joskus (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Harvinainen (1–4 %)
Small ears	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Usein (30–79%)
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nonimmune hydrops fetalis	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RPS19-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test