Egenskaber

Egenskaber knyttet til RPS19

ribosomal protein S19

Human Phenotype Ontology knytter 88 egenskaber til RPS19, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RPS19

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the head	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Little lower jaw	Sjældent (1–4%)
Low frontal hairline	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Cleft palate	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Delayed cranial suture closure	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Flat nose	Ikke registreret
Holes in parietal bones	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Meget ofte (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Meget ofte (80–99 %)
Macrocytic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Meget ofte (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Ofte (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Normochromic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Sjældent (1–4%)
Low blood neutrophil count	Sjældent (1–4%)
Congenital hypoplastic anemia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small thenar eminence	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thenar eminence	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger-like thumb	Nogle gange (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Bone cell cancer	Sjældent (1–4%)
11 pairs of ribs	Ikke registreret
Bifid thoracic vertebrae	Ikke registreret
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Ikke registreret
Hypoplastic sacral vertebrae	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Radial artery aplasia	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Sjældent (1–4%)
Tricuspid stenosis	Sjældent (1–4%)
Cardiac failure	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sjældent (1–4%)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)
Developmental glaucoma	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Primary congenital glaucoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Sjældent (1–4%)
Small kidneys	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registreret
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Colon cancer	Nogle gange (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Sjældent (1–4%)
Small ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Ofte (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nonimmune hydrops fetalis	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RPS19 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test