Tunnused

Geeniga RPS19 seotud tunnused

ribosomal protein S19

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RPS19 88 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

RPS19

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the head	Sageli (30–79%)
Cleft lip	Mõnikord (5–29%)
Cleft soft palate	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Webbed neck	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Harva (1–4%)
Depressed nasal bridge	Harva (1–4%)
Little lower jaw	Harva (1–4%)
Low frontal hairline	Harva (1–4%)
Wide nasal bridge	Harva (1–4%)
Cleft palate	Pole registreeritud
Cleft upper lip	Pole registreeritud
Delayed cranial suture closure	Pole registreeritud
Downward slanting of the opening between the eyelids	Pole registreeritud
Flat nose	Pole registreeritud
Holes in parietal bones	Pole registreeritud
Receding chin	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Väga sageli (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Väga sageli (80–99%)
Macrocytic anemia	Väga sageli (80–99%)
Pure red cell aplasia	Väga sageli (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Sageli (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Sageli (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Sageli (30–79%)
Reticulocytopenia	Sageli (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)
Normochromic anemia	Mõnikord (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Harva (1–4%)
Low blood neutrophil count	Harva (1–4%)
Congenital hypoplastic anemia	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small thenar eminence	Sageli (30–79%)
Abnormality of the thenar eminence	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Mõnikord (5–29%)
Absent thumb	Mõnikord (5–29%)
Finger-like thumb	Mõnikord (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Mõnikord (5–29%)
Short thumb	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Bone cell cancer	Harva (1–4%)
11 pairs of ribs	Pole registreeritud
Bifid thoracic vertebrae	Pole registreeritud
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Pole registreeritud
Hypoplastic sacral vertebrae	Pole registreeritud
Narrow chest	Pole registreeritud
Small wings of the pelvic girdle	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Radial artery aplasia	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Harva (1–4%)
Tricuspid stenosis	Harva (1–4%)
Cardiac failure	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Harva (1–4%)
Cross-eyed	Harva (1–4%)
Developmental glaucoma	Harva (1–4%)
Drooping upper eyelid	Harva (1–4%)
Primary congenital glaucoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the genitourinary system	Mõnikord (5–29%)
Absent kidney	Mõnikord (5–29%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Harva (1–4%)
Small kidneys	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lethargy	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Mõnikord (5–29%)
Spina bifida occulta	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Small for gestational age	Sageli (30–79%)
Faltering weight	Pole registreeritud
Prenatal growth deficiency	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Colon cancer	Mõnikord (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Harva (1–4%)
Small ears	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Sageli (30–79%)
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nonimmune hydrops fetalis	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RPS19 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test