Požymiai

Su RPS19 susiję požymiai

ribosomal protein S19

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 88 požymių su RPS19, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RPS19

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the head	Dažnai (30–79%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Cleft soft palate	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Webbed neck	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Little lower jaw	Retai (1–4 %)
Low frontal hairline	Retai (1–4 %)
Wide nasal bridge	Retai (1–4 %)
Cleft palate	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Delayed cranial suture closure	Neužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Flat nose	Neužfiksuota
Holes in parietal bones	Neužfiksuota
Receding chin	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Labai dažnai (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Labai dažnai (80–99%)
Macrocytic anemia	Labai dažnai (80–99%)
Pure red cell aplasia	Labai dažnai (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Dažnai (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Dažnai (30–79%)
Reticulocytopenia	Dažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Normochromic anemia	Kartais (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Retai (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Retai (1–4 %)
Congenital hypoplastic anemia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small thenar eminence	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the thenar eminence	Kartais (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Kartais (5–29%)
Absent thumb	Kartais (5–29%)
Finger-like thumb	Kartais (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Kartais (5–29%)
Short thumb	Kartais (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High shoulder blade	Kartais (5–29%)
Bone cell cancer	Retai (1–4 %)
11 pairs of ribs	Neužfiksuota
Bifid thoracic vertebrae	Neužfiksuota
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Neužfiksuota
Hypoplastic sacral vertebrae	Neužfiksuota
Narrow chest	Neužfiksuota
Small wings of the pelvic girdle	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Radial artery aplasia	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Retai (1–4 %)
Tricuspid stenosis	Retai (1–4 %)
Cardiac failure	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Retai (1–4 %)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)
Developmental glaucoma	Retai (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Retai (1–4 %)
Primary congenital glaucoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)
Absent kidney	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Retai (1–4 %)
Small kidneys	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Spina bifida occulta	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Neužfiksuota
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Colon cancer	Kartais (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Retai (1–4 %)
Small ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Dažnai (30–79%)
Basal cell carcinoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nonimmune hydrops fetalis	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RPS19 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test