Rasgos

Rasgos asociados a RPS19

ribosomal protein S19

El Human Phenotype Ontology asocia 88 rasgos a RPS19, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RPS19

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the head	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Cleft soft palate	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Little lower jaw	Raro (1–4 %)
Low frontal hairline	Raro (1–4 %)
Wide nasal bridge	Raro (1–4 %)
Cleft palate	No registrado
Cleft upper lip	No registrado
Delayed cranial suture closure	No registrado
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Flat nose	No registrado
Holes in parietal bones	No registrado
Receding chin	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Muy frecuente (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Muy frecuente (80–99 %)
Macrocytic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Frecuente (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Frecuente (30–79 %)
Reticulocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)
Myelodysplasia	A veces (5–29 %)
Normochromic anemia	A veces (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Raro (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Raro (1–4 %)
Congenital hypoplastic anemia	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small thenar eminence	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the thenar eminence	A veces (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	A veces (5–29 %)
Absent thumb	A veces (5–29 %)
Finger-like thumb	A veces (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	A veces (5–29 %)
Short thumb	A veces (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High shoulder blade	A veces (5–29 %)
Bone cell cancer	Raro (1–4 %)
11 pairs of ribs	No registrado
Bifid thoracic vertebrae	No registrado
Hypoplastic coccygeal vertebrae	No registrado
Hypoplastic sacral vertebrae	No registrado
Narrow chest	No registrado
Small wings of the pelvic girdle	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Radial artery aplasia	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	Raro (1–4 %)
Tricuspid stenosis	Raro (1–4 %)
Cardiac failure	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Raro (1–4 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
Developmental glaucoma	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Raro (1–4 %)
Primary congenital glaucoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Raro (1–4 %)
Small kidneys	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	No registrado
Prenatal growth deficiency	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Colon cancer	A veces (5–29 %)
Adenocarcinoma of the colon	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Raro (1–4 %)
Small ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Frecuente (30–79 %)
Basal cell carcinoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nonimmune hydrops fetalis	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RPS19 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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