Tratti

Tratti collegati a RPS19

ribosomal protein S19

La Human Phenotype Ontology collega 88 tratti a RPS19, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RPS19

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the head	Spesso (30–79%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Delayed cranial suture closure	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Flat nose	Non registrato
Holes in parietal bones	Non registrato
Receding chin	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Molto spesso (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Molto spesso (80–99%)
Macrocytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Pure red cell aplasia	Molto spesso (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Spesso (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Spesso (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Spesso (30–79%)
Reticulocytopenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Normochromic anemia	A volte (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Congenital hypoplastic anemia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Small thenar eminence	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thenar eminence	A volte (5–29%)
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Absent thumb	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)
11 pairs of ribs	Non registrato
Bifid thoracic vertebrae	Non registrato
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Non registrato
Hypoplastic sacral vertebrae	Non registrato
Narrow chest	Non registrato
Small wings of the pelvic girdle	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Radial artery aplasia	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)
Tricuspid stenosis	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Developmental glaucoma	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Primary congenital glaucoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lethargy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Colon cancer	A volte (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Nonimmune hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RPS19 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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