Trăsături

Trăsături asociate cu RPS19

ribosomal protein S19

Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu RPS19, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RPS19

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the head	Des (30–79%)
Cleft lip	Uneori (5–29%)
Cleft soft palate	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Short neck	Uneori (5–29%)
Webbed neck	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Rar (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rar (1–4%)
Little lower jaw	Rar (1–4%)
Low frontal hairline	Rar (1–4%)
Wide nasal bridge	Rar (1–4%)
Cleft palate	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Delayed cranial suture closure	Neînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
Flat nose	Neînregistrat
Holes in parietal bones	Neînregistrat
Receding chin	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Foarte des (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Foarte des (80–99%)
Macrocytic anemia	Foarte des (80–99%)
Pure red cell aplasia	Foarte des (80–99%)
Erythroid hypoplasia	Des (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Des (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Des (30–79%)
Reticulocytopenia	Des (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Uneori (5–29%)
Myelodysplasia	Uneori (5–29%)
Normochromic anemia	Uneori (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Rar (1–4%)
Low blood neutrophil count	Rar (1–4%)
Congenital hypoplastic anemia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small thenar eminence	Des (30–79%)
Abnormality of the thenar eminence	Uneori (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Uneori (5–29%)
Absent thumb	Uneori (5–29%)
Finger-like thumb	Uneori (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Uneori (5–29%)
Short thumb	Uneori (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High shoulder blade	Uneori (5–29%)
Bone cell cancer	Rar (1–4%)
11 pairs of ribs	Neînregistrat
Bifid thoracic vertebrae	Neînregistrat
Hypoplastic coccygeal vertebrae	Neînregistrat
Hypoplastic sacral vertebrae	Neînregistrat
Narrow chest	Neînregistrat
Small wings of the pelvic girdle	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the heart	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Radial artery aplasia	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Rar (1–4%)
Tricuspid stenosis	Rar (1–4%)
Cardiac failure	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Rar (1–4%)
Cross-eyed	Rar (1–4%)
Developmental glaucoma	Rar (1–4%)
Drooping upper eyelid	Rar (1–4%)
Primary congenital glaucoma	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the genitourinary system	Uneori (5–29%)
Absent kidney	Uneori (5–29%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Rar (1–4%)
Small kidneys	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lethargy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Uneori (5–29%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Small for gestational age	Des (30–79%)
Faltering weight	Neînregistrat
Prenatal growth deficiency	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Colon cancer	Uneori (5–29%)
Adenocarcinoma of the colon	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Rar (1–4%)
Small ears	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Des (30–79%)
Basal cell carcinoma	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nonimmune hydrops fetalis	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RPS19 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu