Gen
RAB3A
RAB3A, member RAS oncogene family
- HGNC 9777↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105649↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5864↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 18.196.784–18.204.042 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 7,3 kb
- Protein
- 220 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000222256.9NM_002866.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RAB3A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RAB3A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RAB3A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 7,3 kb; 663 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til RAB3A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RAB3A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abolished vibration sense
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Depression
Vis 30 træk mere
- Freezing of gait
- Hallucinations
- Hand tremor
- Impaired executive functioning
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Intellectual disability, mild
- Irritability
- Loss of ability to walk
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- REM sleep behavior disorder
- Slurred speech
- Temporal cortical atrophy
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Writer's cramp
- Head tremor
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- Limb tremor
- Overactive lower leg reflex
- Resting tremor
- Slow movements
- Tremor
- Babinski sign
- Cognitive impairment
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RAB3A-genet: RAB3A, member RAS oncogene family. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rab3a
Dante Labs. RAB3A-genet: RAB3A, member RAS oncogene family [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rab3a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger