Gene
ITPKB
inositol-trisphosphate 3-kinase B
- HGNC 6179(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143772(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3707(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q42.12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 226 631 690–226 739 282 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 107,6 kb
- Proteína
- 946 aminoácidos
- Também conhecido como
- IP3KB, IP3-3KB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000429204.6NM_002221.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ITPKB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,3 kb dos 107,6 kb do gene; 2841 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ITPKB
2
posições em ITPKB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 107,6 kb de ITPKB, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ITPKB: inositol-trisphosphate 3-kinase B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itpkb
Dante Labs. Gene ITPKB: inositol-trisphosphate 3-kinase B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itpkb
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