Características

Características associadas a PAX3

paired box 3

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a PAX3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Collapsed nostrils	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Epicanthus inversus	Sempre
Monobrow	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nasal tip	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
White eyebrow	Sempre
White eyelashes	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Decreased nasal size	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
Flat nose	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Narrow nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Tented mouth	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Unopened tear duct	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral wrist flexion contracture	Sempre
Flexion contracture of finger	Sempre
Abnormalities of the fingers	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wrist	Muito frequente (80–99%)
Finger bends toward pinky	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Ulnar deviation of the wrist	Muito frequente (80–99%)
Webbed fingers	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Não registado
Fused wrist bones	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Ulnar deviation of the hand	Não registado
Winged shoulder blade	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue eyes	Sempre
Abnormality of tear production	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Different colored eyes	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Não registado
Hypoplastic iris stroma	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Partial absent skin pigmentation	Sempre
Premature graying of hair	Sempre
Loss of hair color	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Muito frequente (80–99%)
White hair	Muito frequente (80–99%)
White part of hair above forehead	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Axillary pterygium	Frequente (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spastic paraplegia	Por vezes (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Não registado
Extra ribs	Não registado
Supernumerary vertebrae	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed fine motor development	Sempre
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
Myelomeningocele	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Congenital sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Partial or complete collapse of part or entire lung	Frequente (30–79%)
Floppy windpipe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent vagina	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PAX3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test