Özellikler

PAX3 ile ilişkili özellikler

paired box 3

Human Phenotype Ontology, PAX3 ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collapsed nostrils	Her zaman
Corners of eye widely separated	Her zaman
Epicanthus inversus	Her zaman
Monobrow	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Prominent nasal tip	Her zaman
Short opening between the eyelids	Her zaman
White eyebrow	Her zaman
White eyelashes	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Çok sık (%80–99)
Decreased nasal size	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Flat nose	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Narrow nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Narrow opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Tented mouth	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Unopened tear duct	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Kaydedilmedi
Smooth philtrum	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral wrist flexion contracture	Her zaman
Flexion contracture of finger	Her zaman
Abnormalities of the fingers	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the upper limb	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wrist	Çok sık (%80–99)
Finger bends toward pinky	Çok sık (%80–99)
Fusion of wrist bones	Çok sık (%80–99)
Ulnar deviation of the wrist	Çok sık (%80–99)
Webbed fingers	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Upper limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Fused wrist bones	Kaydedilmedi
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Ulnar deviation of the hand	Kaydedilmedi
Winged shoulder blade	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue eyes	Her zaman
Abnormality of tear production	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Çok sık (%80–99)
Different colored eyes	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Fundus hypopigmentation	Kaydedilmedi
Hypoplastic iris stroma	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial absent skin pigmentation	Her zaman
Premature graying of hair	Her zaman
Loss of hair color	Çok sık (%80–99)
Patchy loss of skin color	Çok sık (%80–99)
White hair	Çok sık (%80–99)
White part of hair above forehead	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Sık (%30–79)
Axillary pterygium	Sık (%30–79)
Persistent blue color of hands or feet	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
High shoulder blade	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spastic paraplegia	Bazen (%5–29)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Kaydedilmedi
Extra ribs	Kaydedilmedi
Supernumerary vertebrae	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor development	Her zaman
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Meningocele	Bazen (%5–29)
Myelomeningocele	Bazen (%5–29)
Split spine	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Congenital sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sık (%30–79)
Floppy windpipe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent vagina	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PAX3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al