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Rasgos
Rasgos asociados a PAX3
paired box 3
El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a PAX3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Siempre |
| Flexion contracture of finger | Siempre |
| Abnormalities of the fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the wrist | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger bends toward pinky | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fusion of wrist bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ulnar deviation of the wrist | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger | Frecuente (30–79 %) |
| Upper limb amyotrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of digit | No registrado |
| Fused wrist bones | No registrado |
| Joint contracture of the hand | No registrado |
| Short fingers or toes | No registrado |
| Ulnar deviation of the hand | No registrado |
| Winged shoulder blade | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue eyes | Siempre |
| Abnormality of tear production | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Different colored eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Fundus hypopigmentation | No registrado |
| Hypoplastic iris stroma | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Siempre |
| Premature graying of hair | Siempre |
| Loss of hair color | Muy frecuente (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Muy frecuente (80–99 %) |
| White hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Frecuente (30–79 %) |
| Axillary pterygium | Frecuente (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint stiffness | Muy frecuente (80–99 %) |
| High shoulder blade | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Spastic paraplegia | A veces (5–29 %) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | No registrado |
| Extra ribs | No registrado |
| Supernumerary vertebrae | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Siempre |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Meningocele | A veces (5–29 %) |
| Myelomeningocele | A veces (5–29 %) |
| Split spine | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Frecuente (30–79 %) |
| Floppy windpipe | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent vagina | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PAX3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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