특성

PAX3 연관 특성

paired box 3

인간 표현형 온톨로지가 PAX3에 연결하는 특성은 91개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Collapsed nostrils	항상
Corners of eye widely separated	항상
Epicanthus inversus	항상
Monobrow	항상
Prominent nasal bridge	항상
Prominent nasal tip	항상
Short opening between the eyelids	항상
White eyebrow	항상
White eyelashes	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormality of the face	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Big lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Decreased nasal size	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
Flat nose	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Narrow mouth	매우 자주 (80–99%)
Narrow nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Tented mouth	매우 자주 (80–99%)
Thick eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Unopened tear duct	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Cleft upper lip	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	기록되지 않음
Smooth philtrum	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bilateral wrist flexion contracture	항상
Flexion contracture of finger	항상
Abnormalities of the fingers	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the upper limb	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wrist	매우 자주 (80–99%)
Finger bends toward pinky	매우 자주 (80–99%)
Fusion of wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Ulnar deviation of the wrist	매우 자주 (80–99%)
Webbed fingers	매우 자주 (80–99%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Upper limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Curvature of digit	기록되지 않음
Fused wrist bones	기록되지 않음
Joint contracture of the hand	기록되지 않음
Short fingers or toes	기록되지 않음
Ulnar deviation of the hand	기록되지 않음
Winged shoulder blade	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blue eyes	항상
Abnormality of tear production	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of vision	매우 자주 (80–99%)
Different colored eyes	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Fundus hypopigmentation	기록되지 않음
Hypoplastic iris stroma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Partial absent skin pigmentation	항상
Premature graying of hair	항상
Loss of hair color	매우 자주 (80–99%)
Patchy loss of skin color	매우 자주 (80–99%)
White hair	매우 자주 (80–99%)
White part of hair above forehead	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the hair	자주 (30–79%)
Axillary pterygium	자주 (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed fine motor development	항상
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Meningocele	가끔 (5–29%)
Myelomeningocele	가끔 (5–29%)
Split spine	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Congenital sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Partial or complete collapse of part or entire lung	자주 (30–79%)
Floppy windpipe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent vagina	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PAX3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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