AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PAX3
paired box 3
Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til PAX3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Altid |
| Flexion contracture of finger | Altid |
| Abnormalities of the fingers | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the wrist | Meget ofte (80–99 %) |
| Finger bends toward pinky | Meget ofte (80–99 %) |
| Fusion of wrist bones | Meget ofte (80–99 %) |
| Ulnar deviation of the wrist | Meget ofte (80–99 %) |
| Webbed fingers | Meget ofte (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger | Ofte (30–79 %) |
| Upper limb amyotrophy | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of digit | Ikke registreret |
| Fused wrist bones | Ikke registreret |
| Joint contracture of the hand | Ikke registreret |
| Short fingers or toes | Ikke registreret |
| Ulnar deviation of the hand | Ikke registreret |
| Winged shoulder blade | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blue eyes | Altid |
| Abnormality of tear production | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Different colored eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Fundus hypopigmentation | Ikke registreret |
| Hypoplastic iris stroma | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Altid |
| Premature graying of hair | Altid |
| Loss of hair color | Meget ofte (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Meget ofte (80–99 %) |
| White hair | Meget ofte (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Ofte (30–79 %) |
| Axillary pterygium | Ofte (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint stiffness | Meget ofte (80–99 %) |
| High shoulder blade | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Spastic paraplegia | Nogle gange (5–29 %) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Ikke registreret |
| Extra ribs | Ikke registreret |
| Supernumerary vertebrae | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Altid |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Meningocele | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelomeningocele | Nogle gange (5–29 %) |
| Split spine | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Ofte (30–79 %) |
| Floppy windpipe | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent vagina | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PAX3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger