AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PAX3 yhdistetyt ominaisuudet
paired box 3
Human Phenotype Ontology yhdistää PAX3-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Aina |
| Flexion contracture of finger | Aina |
| Abnormalities of the fingers | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the wrist | Hyvin usein (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Hyvin usein (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Hyvin usein (80–99%) |
| Webbed fingers | Hyvin usein (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Usein (30–79%) |
| Upper limb amyotrophy | Usein (30–79%) |
| Curvature of digit | Ei kirjattu |
| Fused wrist bones | Ei kirjattu |
| Joint contracture of the hand | Ei kirjattu |
| Short fingers or toes | Ei kirjattu |
| Ulnar deviation of the hand | Ei kirjattu |
| Winged shoulder blade | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blue eyes | Aina |
| Abnormality of tear production | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Different colored eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | Ei kirjattu |
| Hypoplastic iris stroma | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Aina |
| Premature graying of hair | Aina |
| Loss of hair color | Hyvin usein (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Hyvin usein (80–99%) |
| White hair | Hyvin usein (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Usein (30–79%) |
| Axillary pterygium | Usein (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Joint stiffness | Hyvin usein (80–99%) |
| High shoulder blade | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Joskus (5–29%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Ei kirjattu |
| Extra ribs | Ei kirjattu |
| Supernumerary vertebrae | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Aina |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Meningocele | Joskus (5–29%) |
| Myelomeningocele | Joskus (5–29%) |
| Split spine | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Aina |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Usein (30–79%) |
| Floppy windpipe | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent vagina | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PAX3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa