AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu PAX3
paired box 3
Human Phenotype Ontology asociază 91 trăsături cu PAX3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Întotdeauna |
| Flexion contracture of finger | Întotdeauna |
| Abnormalities of the fingers | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the wrist | Foarte des (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Foarte des (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Foarte des (80–99%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Foarte des (80–99%) |
| Webbed fingers | Foarte des (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Des (30–79%) |
| Upper limb amyotrophy | Des (30–79%) |
| Curvature of digit | Neînregistrat |
| Fused wrist bones | Neînregistrat |
| Joint contracture of the hand | Neînregistrat |
| Short fingers or toes | Neînregistrat |
| Ulnar deviation of the hand | Neînregistrat |
| Winged shoulder blade | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blue eyes | Întotdeauna |
| Abnormality of tear production | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of vision | Foarte des (80–99%) |
| Different colored eyes | Foarte des (80–99%) |
| Wide-set eyes | Foarte des (80–99%) |
| Cross-eyed | Uneori (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Uneori (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | Neînregistrat |
| Hypoplastic iris stroma | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Întotdeauna |
| Premature graying of hair | Întotdeauna |
| Loss of hair color | Foarte des (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Foarte des (80–99%) |
| White hair | Foarte des (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Des (30–79%) |
| Axillary pterygium | Des (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint stiffness | Foarte des (80–99%) |
| High shoulder blade | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Uneori (5–29%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Neînregistrat |
| Extra ribs | Neînregistrat |
| Supernumerary vertebrae | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Meningocele | Uneori (5–29%) |
| Myelomeningocele | Uneori (5–29%) |
| Split spine | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Foarte des (80–99%) |
| Hearing impairment | Foarte des (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Uneori (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Des (30–79%) |
| Floppy windpipe | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent vagina | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PAX3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni